CISTINOSIS
UNA INTRODUCCIÓN
La cistinosis es un trastorno genético poco común por el cual la constante acumulación celular del aminoácido cistina se eleva a niveles tóxicos, lo que provoca un daño irreversible en tejidos y órganos si no se proporciona tratamiento, inclusive durante poco tiempo.¹⁻²
Determinados orgánulos celulares, los lisosomas, desintegran las proteínas en aminoácidos constituyentes, incluida la cistina, que luego se elimina a través del transportador de la cistina lisosómica, la cistinosina.²⁻⁴ Una disfunción en el transporte de la cistina fuera del lisosoma produce la acumulación de cistina, lo cual permite el diagnóstico de cistinosis. Por consiguiente, la cistinosis se describe como un trastorno en el almacenamiento lisosómico.
Dado que la acumulación de cistina, que ocurre aproximadamente 100 veces más que en los niveles normales, se produce en todos los órganos y tejidos, casi todas las partes del cuerpo tienen un riesgo potencial de sufrir daños después del aumento de la cistina a niveles tóxicos.¹
Las partes del cuerpo comúnmente afectadas incluyen los riñones (habitualmente como el síndrome de Fanconi en niños), los ojos, la boca y la garganta, el hígado, la tiroides y otros órganos.¹⁻²
Las intervenciones para reducir (en forma continua) la cistina de los lisosomas pueden retrasar el avance de la enfermedad y mejorar los resultados a largo plazo.¹
