Cistinosis
La cistinosis es un trastorno genético poco común por el cual la constante acumulación celular del aminoácido cistina se eleva a niveles tóxicos, lo que provoca un daño irreversible en tejidos y órganos si no se proporciona tratamiento, inclusive durante poco tiempo.
EpidermólisisBullosa
La epidermólisis bullosa es un grupo raro de trastornos genéticos autosómicos, dominantes o recesivos, caracterizados por la fragilidad mecánica de los tejidos epiteliales, principalmente la piel.